Синдром Ретта

Синдром Ретта (также известный как ретт-синдром) — это редкое генетическое расстройство, влияющее на развитие детей, преимущественно у девочек. Синдром назван в честь австрийского педиатра Андреаса Ретта, который впервые описал это состояние в 1966 году. Синдром Ретта характеризуется рядом характерных признаков:

1. Нормальное начало развития: Дети с синдромом Ретта обычно имеют нормальное развитие в начальные месяцы жизни.

2. Угнетение развития: В возрасте 6-18 месяцев происходит угнетение развития, и ребенок начинает терять навыки, которые он ранее приобрел, такие как умение ходить и общаться.

3. Руко-двигательные стереотипы: Дети с синдромом Ретта могут развивать стереотипное движение рук, такие как трение рук вместе, хлопание и другие движения.

4. Замедление роста головы: У некоторых детей с синдромом Ретта может произойти замедление роста головы (микроцефалия).

5. Снижение социальных навыков: Дети с этим синдромом часто имеют трудности в общении и развитии социальных навыков.

6. Снижение моторных навыков: У них могут быть проблемы с координацией движений, включая моторику рук.

7. Эпилептические припадки: Многие дети с синдромом Ретта сталкиваются с эпилептическими припадками.

8. Иные проблемы со здоровьем: У них также могут возникнуть проблемы с дыханием, сердцем и другими органами.

Синдром Ретта вызван мутацией гена MECP2 и является крайне редким расстройством. Распространенность этого синдрома у девочек значительно выше, чем у мальчиков, потому что мужская плодоносительная мутация обычно смертельна. Несмотря на то, что синдром Ретта влияет на физическое и интеллектуальное развитие, ранняя диагностика и интенсивная поддержка могут помочь улучшить качество жизни детей с этим состоянием.